糖尿病基因检测

糖尿病个性化用药指导

人次

1280

检测基因包括（ OCT1、

OCT2、CYP2C9、

SUR1、PPAR-γ、

SLCO1B1）体检专用

叶酸代谢能力基因检测（3位点）

预测叶酸代谢能力 ，及时增补叶酸 ，预防新生儿出生缺陷。

人次

365

体检专用

地中海贫血基因检测  ( α-突变、α-缺失、β-突变）

地中海贫血的基因诊断、分型、鉴别与疾病防治。

人次

513

体检专用

遗传性耳聋基因检测（13项）

有效减少先天性耳聋出生缺陷并提高防治水平；提早

发现药物敏感性耳聋 ，避免错误用药；提高迟发性耳

聋的个体诊断效率 ，减少漏诊和误诊；分析耳聋基因

在当地的流行病学分布情况。

人次

600

体检专用

遗传性耳聋基因检测（15项）

有效减少先天性耳聋出生缺陷并提高防治水平；提早

发现药物敏感性耳聋 ，避免错误用药；提高迟发性耳

聋的个体诊断效率 ，减少漏诊和误诊；分析耳聋基因

在当地的流行病学分布情况。

人次

600

体检专用

全外显子组检测

检测范围为20000+的基因 ，可全面检测多种变异类

型 ，关注线粒体、致病内含子 ，增强CNV的calling

人次

4800

体检专用

核心家系全外显子组检测

检测范围为20000+的基因 ，可全面检测多种变异类型 ，对父母可进行隐性遗传病筛查

人次

8800

体检专用

人类白细胞抗原HLA-B27基因分型检测

早期辅助诊断与鉴别诊断脊柱关节炎 ，特别是强直性脊柱炎

人次

150

体检专用

高血压基因检测

高血压五大类降压药物用药指导

人次

1463

包括基因（ CYP2D6、 ADRB1、CYP2C9、 AGTR1、ACE、NPPA 、CYP3A5）单项不检测

体检专用

H型高血压(脑卒中风险)(MTHFR多态性)

通过对H型高血压（脑卒中风险）（ MTHFR）基因

多态性检测 ，预测患者对心脑血管药物的敏感性 ，对

医生临床精准治疗提供参考。

人次

365

体检专用

肺结节良恶性鉴别DNA甲基化

肺结节良恶性鉴别

人次

1299

体检专用

结直肠癌Septin9甲基化检测

用于结直肠癌筛查、早期诊断、辅助诊断。

人次

1200

体检专用

胃癌基因甲基化检测

胃癌是一种常见的消化道恶性肿瘤 ，发病率和死亡率高 ，早期筛查可显著减少胃癌的发病率和死亡率。通过对患者血浆游离 DNA 中异常高甲基化 CpG 岛进行基因组规模的高灵敏度检测分析 ，辅助胃癌早期无创鉴别诊断 ，早筛早诊是提高胃癌生存率的关键。

人次

1299

体检专用

宫颈脱落细胞 PAX1 基因甲基化检测

本项目用于定性检测人宫颈脱落细胞 PAX1 基因甲

基化状态 ，可以对 CIN（宫颈上皮内瘤变）评级 2 +

组织的癌变进行较好预测 ，与细胞学检查效果相当。

用于 12 种高危型人乳头瘤病毒 hr-HPV（31、33、

35、39、45、51、52、56、58、59、66 与68）核

酸阳性者的分流 ，减少不必要的阴道镜检查。

人次

365

体检专用

宫颈癌基因甲基化检测（6 基因）

本项目用于定性检测人宫颈脱落细胞 ASTN1、DLX1 、ITGA4 、RXFP3、SOX17、ZNF671 基因甲基化状态 ，根据 6 个基因不同权重给与积分 ，最终根据总评分确定阴阳性。可以对 CIN2 +组织的癌变进行较好预测 ，与细胞学检查效果相当。用于除16、18型之外的高危型人乳头瘤病毒 hr-HPV 核酸阳性者

人次

548

体检专用

高血压基因检测（ CYP2D6、 ADRB1、CYP2C9、AGTR1、 ACE、NPPA、CYP3A5）

高血压五大类降压药物用药指导

人次

1463

单项不检测。

体检专用

高血压 ，高血糖 ，高血脂、用药基因检测（66位点 ，27种药物）

临床上常规使用的抗凝药、抗血小板药、降脂药、血管扩张药等普遍存在个体差异。药物疗效相关的基因多态性检测 ，可以为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传证据 ，能极大地提高心血管药物使用的安全性,有效性.

人次

2400

体检专用

他汀类药物用药基因检测（24位点 ，6种药物）

针对临床上使用的他汀药物 ，为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传证据 ，能极大地提高心血管药物使用的安全性、有效性。

人次

1829

体检专用

心脑血管药物基因全套（95位点 ，57种药物）

临床上常规使用的抗凝药、抗血小板药、降脂药、血管扩张药等普遍存在个体差异。药物疗效相关的基因多态性检测 ，可以为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传证据 ，能极大地提高心血管药物使用的

人次

2800

体检专用

心脑血管易感基因全套（270位点）

对有心血管疾病家族遗传史的人群和生活习惯不好的人群进行相关的疾病风险基因检测 ，提前得知患病的风险 ，通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频率、接受早期诊治等多种方法 ，有效地规避疾病发生的环境因素。这样既保证了高危人群的生活质量 ，也为家庭和社会节约了大笔的医疗费用。通过疾病易感基因检测 ，进行遗传信息评估 ，获取个人对环境影响的敏感度 ，及时的避免不良环境刺激并且接受专业的预防指导 ，专业的筛查 ，就可以预防和延缓疾病的

人次

3200

体检专用

镇静催眠药物个性化用药基因检测

针对临床上使用的镇静催眠药物 ，为临床选择合适的

药物种类及药物剂量提供遗传证据 ，能极大地提高抗

抑郁症药物使用的安全性、有效性。

人次

1646

体检专用

抗抑郁症药物个体化用药基因检测

抑郁症是一种常见的精神障碍 ，其治疗方法有药物治

疗、躯体治疗、心理治疗、及社会环境方面的各种治

疗 ，药物治疗是主要的临床手段 ，但药物疗效和不良

反应呈现出显著的个体差异。通过相关基因多态性检

测 ，可以为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供

遗传证据 ，能极大地提高抗抑郁症药物使用的安全性

人次

1646

体检专用

CYP3A4（环孢素）

环孢素主要通过细胞色素CYP3A4代谢 ，其基因的多

态性会影响环孢素的靶血药浓度 ，且呈现明显的基因

-剂量效应关系。CYP3A4突变型患者需要较高的环

孢素剂量 ，才能达到CSA的靶浓度。

人次

365

体检专用

CYP3A5（他克莫司）

CYP3A5是人体的一相代谢酶 ，其多态性会影响他克莫司的血药浓度 ，进而影响其疗效。CYP3A5突变型患者 ，他克莫司的血药浓度明显高于野生型患者。

人次

365

体检专用

维生素D（VDR多态性）

用于预测骨质疏松的风险

人次

365

体检专用

叶酸及含叶酸类药物（ MTHFR多态性）

MTHFR基因型与体内叶酸代谢酶活性密切相关 ，尤其孕妇体内的叶酸水平代谢障碍与新生儿缺陷具有明显相关性。通过检测MTHFR基因多态性 ，预测孕妇对叶酸及含叶酸类药物的代谢水平 ，对医生临床个性

人次

365

体检专用

伊立替康（ UGT1A1多态性）

UGT1A1基因型与伊立替康毒副作用密切相关。突变

型患者易产生较高的毒副作用。UTG1A1突变中性粒细胞减少或3至4级腹泄。

人次

548

体检专用

质子泵抑制剂（CYP2C19多态性）

根据CYP2C19基因的代谢类型指导奥美拉唑、泮托拉唑、兰索拉唑、艾司奥美拉唑用药方案，改善治疗反应和减少不良事件的发生。

人次

731

三个位点 ：*2、*3、*17

体检专用

。

酒精代谢(ALDH2/ADH1B多态性）

通过检测酒精代谢相关（ALDH2/ADH1B）基因多态性 ，评估酒精代谢能力

人次

548

体检专用

老年痴呆症风险预测(APOE)

他汀类药物通过抑制HMGCoA还原酶的活性来降低

TC、LDL-C水平 ，ApoE参与他汀类药物的代谢 ，其

基因多态性可导致TC、LDL-C水平产生差异 ，他汀类药物降脂疗效E2 >E3 >E4（ E3为野生型）。

人次

548

体检专用

H型高血压(脑卒中风险)(MTHFR多态性)

通过对H型高血压（脑卒中风险）（ MTHFR）基因多态性检测 ，预测患者对心脑血管药物的敏感性 ，对医生临床精准治疗提供参考。

200

人次

365

体检专用

肿瘤男性套餐（10项）

肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、前列腺癌、睾丸癌、膀胱癌、食管癌、胰腺癌、鼻咽癌

1500

人次

1200

体检专用

肿瘤女性套餐（11项）

肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、乳腺癌、宫颈癌、卵巢癌、食管癌、胰腺癌、子宫内膜癌、鼻咽癌

1500（十项）

人次

1200

体检专用

结核分枝杆菌鉴定及分子药敏（利福平/异烟肼）检测

我国是结核高负担国家 ，利福平、异烟肼是一线抗结核短程药物治疗的基础 ，结核耐药性不断上升。本方法适用于体外定性检测人痰液、肺泡灌洗液等临床样本、或体外培养物中结核菌利福平、异烟肼耐药性相关的基因突变状态 ，基因型与药敏表型的一致性高，分子检测有远超传统药敏表型检测的时效优势 ，更早发现、确定 MDR 结核感染 ，为制定抗结核治疗方案

人次

400

体检专用

幽门螺杆菌 DNA 及耐药突变检测（克拉霉素和左氧氟沙星）

幽门螺杆菌（ Helicobacter pylori, Hp）属Ⅰ类致癌因子 ，Hp 根除治疗可预防胃粘膜癌前病变的发生发展 ，使胃癌前病变和胃癌风险大大降低Hp 产生抗生素耐药性是根除治疗失败的主要原因。本方法采用荧光定量PCR法 ，用于Hp 携带的克拉霉素、左氧氟沙星耐药基因型检测；适用于首次阳性感染、根除治疗失败、欲评价根除效果的受检者 ，有助抗生素治疗方案的精准制定.

人次

415

体检专用

肿瘤全面套餐（（男23/女25）

肺癌、睾丸癌（男）、结直肠癌、卵巢癌（女）、乳腺癌（女）、膀胱癌、食管癌、胰腺癌、成神经细胞瘤、宫颈癌（女）、肾癌、子宫内膜癌（女）、甲状腺癌、胃癌、肝癌、前列腺癌（男）、滤泡性淋巴瘤 、黑色素瘤、皮肤癌、非霍奇金淋巴瘤、鼻咽癌、骨髓增生性肿瘤、口腔和咽喉癌、胆囊癌、子宫肌瘤、

人次

2400

体检专用

营养代谢套餐

锌代谢能力、铁离子代谢能力、维生素A代谢能力、维生素B12代谢能力、维生素B2代谢能力、维生素B6代谢能力、维生素C代谢能力、维生素D代谢能力、维生素E代谢能力、酒精代谢能力、咖啡因代谢能力 ,脂肪代谢能力  钙代谢能力

1200（成人营养）

人次

2400

体检专用

慢病十项基因检测

高血压、脑中风、冠心病、阿尔兹海默病、帕金森、 ApoE分型、叶酸代谢能力、二型糖尿病、动脉粥样硬化、高脂血症

人次

1200

体检专用

慢病全套基因检测（25项）

高血压、脑中风、冠心病、阿尔兹海默病、帕金森、偏头痛、ApoE基因检测、叶酸代谢能力、心源性猝死、心肌梗死、脑梗死、脑溢血、心力衰竭、B型家族性高胆固醇血症、肥厚性心肌病、动脉粥样硬化、高脂血症、静脉曲张、静脉血栓栓塞、心房纤维性颤动、外周动脉病变、心绞痛、高甘油三酯血症、二型糖尿病   痛风

人次

2400

体检专用

全套基因检测套餐

肿瘤 ，慢病 ，营养代谢 ，个性特质等共计130+

人次

4000

体检专用

儿童安全用药（加赠兴趣潜能）

1、呼吸系统用药：布地奈德、丙酸氟替卡松、二丙酸倍氯米松、沙丁胺醇、沙美特罗、福莫特罗、孟鲁司特、噻托溴铵；

2、解热镇痛药：对乙酰氨基酚、小儿氨酚烷胺颗粒  、小儿氨酚黄那敏、阿司匹林、塞来昔布、布洛芬、氟比洛芬、双氯芬酸、吡罗昔康、藿香正气水

3、消化道用药：兰索拉唑、雷贝拉唑、泮托拉唑、奥美拉唑、甲氧氯普胺；氨基糖苷类抗生素 ：阿米卡星、庆大霉素、妥布霉素 、卡那霉素、西索米星、新霉素、小诺霉素、链霉素

4、大环内酯类抗生素：红霉素；

5、青霉素 ：阿莫西林；

6、抗真菌药物：伏立康唑；

7、抗病毒药物：利巴韦林、聚乙二醇化干扰素-α - 2a、聚乙二醇化干扰素-α-2b；

8、镇静安神药：地西泮、拉莫三嗪、奥卡西平、苯巴比妥、左乙拉西坦、卡马西平、苯妥英钠、丙戊酸钠、托吡酯、去甲替林、阿米替林、托莫西汀

9、磺胺类：复方磺胺甲噁唑、磺胺嘧啶；

10、抗结核药物：利福平、异烟肼；

11、其他：维生素D。

人次

3000

体检专用